سیستم های مدیریت کیفیت

چگونه از ابتلا به بيماري نقص ايمني اوليه پيشگيري به عمل آوريم؟

علائم هشدار دهنده

بر اساس آمارهاي جهاني به ازاي هر يک ميليون نفر 25 نفر از مردم دنيا به بيماري نقص ايمني اوليه مبتلا هستند و اين در حالي است كه در كشور ما نيز يک هزار و 500 بيمار شناخته شده در مرکز طبي کودکان ثبت شده است و نيز به دليل بالا بودن تعداد ازدواج‌هاي هم خون و فاميلي، ميزان ابتلا به بيماري‌هاي نقص ايمني اوليه از نوع کروموزوم‌هاي غير جنسي، متأسفانه در ايران بالا است.

بر اساس اين گزارش،70 تا 90 درصد بيماران از مشكل خود بي خبرند وتاکنون حدود 200 نوع بيماري نقص ايمني اوليه شناخته شده است که شايع‌ترين نوع آن، براثر کمبودهاي اوليه آنتي بادي، بروز مي‌کند كه بارزترين علامت آن نيز عفونت مکرر در ارگان‌هاي مختلف بدن است.

كارشنا سان معتقدند،مشکل اصلي بيماران مبتلا به نقص ايمني اوليه افزايش استعداد ابتلا به عفونت‌ها است. اين بيماران ممکن است مبتلا به عفونتهاي مکرر، شديد، طولاني مدت و يا مقاوم به درمان شوند. اگر چه کودکان سالم ممکن است به سرماخوردگي، سرفه و گوش درد مبتلا شوند، ولي کودکان مبتلا به نقص ايمني اوليه دچار عفونت‌هاي مكرر، يكي پس از ديگري مي‌شوند و يا دو تا سه عفونت متفاوت را در يک زمان بروز مي‌دهند.

انواع بيماري‌هاي نقص ايمني ‏

دكتر نيما رضايي ـ مدير بيمارستان مركز طبي كودكان در گفتگو با خبرگزاري ايرنا اظهار داشته است: اين مركز تاكنون يك هزار و 200 كودك بيمار مبتلا به نقص ايمني را از سراسر كشور شناسايي و ثبت كرده است.

وي مي‌گويد: نقص ايمني يك بيماري نقص در دستگاه دفاعي بدن است و نيز در حال حاضر 200 نوع بيماري نقص ايمني در كشور شناخته شده است. اين بيماري به دو دسته اوليه (ژنتيكي) و ثانويه (ناشي از بيماري‌هاي ايدز، سرطان، برداشتن طحال و سوء تغذيه) تقسيم بندي مي‌شوند.

مدير مركز طبي كودكان با اشاره به اين مطلب كه اگر بيماري نقص ايمني متوسط و شديد ژنتيكي در نوزادان درمان نشود، آنان همان سال اول زندگي، جان خود را از دست مي‌دهند مي‌افزايد: بدن بيماران مبتلا به نقص ايمني مستعد ابتلا به انواع عفونت‌هاي شديد و مكرر با عوامل غيرمعمول مي‌شود.

وي ياد آوري مي‌كند: اگر بيماري نقص ايمني به موقع تشخيص داده شود، بيمار مي‌تواند زندگي معمولي خود را داشته باشد. اما تشخيص ديرهنگام آن، كاهش سطح كيفيت زندگي و بروز انواع عوارض و حتي مرگ بيمار را به دنبال مي‌آورد. ‏

علايم نقص ايمني

دكتر رضايي با بيان اين مطلب كه عفونت يكي از علايم بيماري نقص ايمني است، مي‌گويد: اگر كودكي مبتلا به سرماخوردگي شد، علامت نقص ايمني نيست و والدين نبايد بيش از حد نسبت به اين گونه بيماري‌ها حساس باشند.

وي مي‌افزايد: عفونت گوش مياني بيش از 8 بار در سال، عفونت ريه و سينوزيت بيش از 2 بار در سال، عفونت‌هاي منجر به بستري در بيمارستان و واكنش بدن كودك به واكسن ب.ث.ژ (سل) از علايم ابتلا به بيماري نقص ايمني است، به‌طور مثال اگر واكسن فلج اطفال پس از تزريق در بدن كودك انتشار يابد، نشانه بيماري نقص ايمني است.

مدير مركز طبي كودكان با بيان اين كه سوء تغذيه در كنار عفونت از ديگر علايم ابتلا به بيماري نقص ايمني است، يادآوري مي‌كند: اگر عفونت در كودكي با آنتي بيوتيك‌هاي خوراكي درمان نشده باشد نيز مي‌تواند نشانه ابتلا به بيماري نقص ايمني باشد.‏

سوء تغذيه و نقص ايمني

دكتر اكبر كوشانفر ـ متخصص كودكان در مورد بيماري نقص ايمني به گزارشگر روزنامه اطلاعات مي‌گويد: بيماري نقص ايمني به دنبال بيماري‌هاي ژنتيك،متابو ليك،سوء تغذيه و بيماري‌هاي ناشناخته به‌وجود مي‌آيد. در اين بيماري بدن در مقابل عفونت‌ها،ميكروب‌ها، ويروس‌ها و قارچ‌ها از خود دفاع مي‌كند كه اين دفاع توسط سيستم ايمني خوني (گلبول‌هاي سفيد وايمنو گلوبين‌ها)اتفاق مي‌افتد ودر صورتي كه اختلالاتي در مسير دفاع بدن باشد اختلالات مصونيت ايمني از بين رفته و كودكان مبتلا به عفونت‌هاي مختلف مي‌شوند. همچنين هر كودكي كه به عفونت‌هاي دستگاه تنفسي و يا عفونت‌هاي مكرر گوارشي مبتلا باشد، بايد احتمال ابتلاي او به بيماري نقص ايمني، در نظر گرفته شود.‏

وي با اشاره به اين مطلب كه احتمال ابتلا به بيماري نقص ايمني در افراد يك در صد هزار نفر جمعيت است، مي‌افزايد: كودكان مبتلا به سو ءتغذيه نيزبه علت كمبود گاما گلوبولين، به عفونت مبتلا مي‌شوند. عفونت‌هاي مكرر گوش، عفونت‌هاي قارچي و بيماري‌هاي پوستي از علايم اين بيماري است كه گاهي هم بدن كودك به علت تجويز مكرر آنتي بيو تيك‌ها، به آن‌ها جواب مناسب نمي‌دهد.‏

تشخيص نقص ايمني

اين متخصص كودكان در مورد تشخيص بيماري نقص ايمني ياد آوري مي‌كند: امروزه بيماري‌هاي ژنتيك و ايمنو لوژيك با پيشرفت‌هاي پزشكي قبل از تولد نوزاد يا ماه‌هاي اول حاملگي بخصوص در خانواده‌هايي كه سابقه بيماري‌هاي نقص ايمني داشته باشند، قابل تشخيص است و حتي بعضي بيماري‌هاي مادر زادي مانند‌هايپوتيروييدي(کمبود هورمون تيروييد)،فنيل كتو نوري و اختلالات اسيد‌هاي آمينه‌اي كه توام با نقص ايمني است، در بدو تولد قابل تشخيص و درمان است. ‏

از نظر تشخيصي هم بايد يافته‌هاي تكاملي كودك مانند سن،وزن،مهارت‌هاي حركتي و رفتاري،ضريب هوشي،ديد،تكلم،شنوايي،ارتباط با ديگران،سابقه حاملگي مادر، زايمان وسقط جنين مادر در نظر گرفته شود تا پزشك به‌وسيله آزمايش‌هاي مخصوص، نقص ايمني را تشخيص دهد.

دكتر كوشانفر با اشاره به اين مطلب كه تشخيص بيماري نقص ايمني به آزمايش‌هاي كامل و گران قيمت نياز ندارد مي‌گويد: مي‌توان با يك آزمايش ساده خون، بررسي گلبو لهاي سفيد و سرمهاي گلوبولين و اندازه گاما گلوبلين، کمبود آنزيم‌هاي بدن را در كودكان تشخيص داد.

تعداد بيماران بيشتر

دكتر كوشانفر با اشاره به اين مطلب كه آمار نقص ايمني در كودكان ايراني به مراتب بيشتر از 1500 مورد گزارش شده است مي‌افزايد: با توجه به اينكه نقص ايمني مي‌تواند بر اثر نقص گلبول‌هاي سفيد به وجود بيايد، معمولا يك در 100 هزار ودراختلالات آنزيم‌هاي سرم، يك در 200 هزار است و نيز آمار اين بيماري در كشور ما بيشتر از ديگر كشورهاي جهان است. ‏

اين متخصص كودكان در پاسخ به اين پرسش كه آيا ازدواج‌هاي فاميلي در ابتلا به اين بيماري نقش دارد ياد آوري مي‌كند: نقش ازدواج‌هاي فاميلي در اين بيماري بسيار پر رنگ است به همين دليل ما در بررسي نقص ايمني در كودكان بايد سابقه خانوادگي آنان را در نظر بگيريم.

وي ياد آوري مي‌كند: كودكي كه سوء تغذيه داشته باشد اگر بيماريش حاد شود به عفونتهاي مكرر و به بيماري نقص ايمني مبتلا مي‌شود. زيرا گاماگلوبين‌ها و سرم‌هاي ايمني اش به دليل سوءتغذيه دچار مشكل شده است. ‏

‏ دكتر كوشانفر با بيان اين مطلب كه بيماري نقص ايمني به2 دسته تقسيم مي‌شود، مي‌گويد: کمبود و نقص ايمني گلبول‌هاي سفيد كه با آزمايش مشخص مي‌شود و سرم گلبوبين‌هايي كه در بدن وجود دارد وکمبود و اختلالاتي در آن‌ها به‌وجود مي‌آيد، اختلالات ژنتيك و نقص ايمني را به‌وجود مي‌آورد.‏

‏ وي در پاسخ به اين پرسش كه آيا بيماري نقص ايمني در حال افزايش است، مي‌افزايد:به نظر نمي‌رسد اين بيماري در سال‌هاي اخير افزايش يافته باشد، چون كودكان قبل از تولد و در بدو تولد نقص ايمني شان بررسي مي‌شود و در صورت نياز اقدام‌هاي پيش گيري و درمان انجام مي‌گيرد.‏

‏ اين متخصص كودكان در باره بيماري «پ كي يو» هم ياد آوري مي‌كند: اين بيماري يك نوع کمبود اسيد آمينه فنيل آلانين است كه اختلالاتي در اسيد‌هاي آمينه كودك به‌وجود مي‌آورد كه اگردر بدو تولد به موقع تشخيص داده شود، مي‌توانيم از بيماري پيشگيري كنيم، ضمن آن كه درمان حذف فنيل آلانين در رژيم غذايي کودک است.

شايع‌ترين بيماري‌هاي نقص ايمني

دكتر مريم قريشي ـ ايمنولوژيست هم در مورد بيماري نقص ايمني به گزارشگر روزنامه اطلاعات مي‌گويد: تاكنون حدود 200 نوع بيماري نقص ايمني اوليه شناخته شده است كه شايع‌ترين نوع آن، براثر كمبودهاي اوليه آنتي بادي، بروز مي‌كند و بارزترين علامت آن نيز بروز عفونت‌هاي مكرر در ارگان‌هاي مختلف بدن است.

وي با اشاره به اين مطلب كه تاخير در تشخيص، تشخيص ندادن بيماري و يا عدم اقدام‌هاي درمــاني مناسب و موثر مي‌تواند منجر به بروز عوارض و آسيب‌هاي پايدار در ارگان‌هاي مختلف بدن و افزايش مرگ و مير در بيماران شود، مي‌افزايد: تشخيص و درمان به‌موقع بيماران موجب مي‌شود كه بيماران از زندگي طبيعي با كيفيت بهتري برخوردار شوند.‏

علايم هشدار دهنده ‏

اين ايمنولوژيست در مورد نشانه‌هاي بيماري نقص ايمني اوليه ياد آوري مي‌كند: وجود اين بيماري دستگاه ايمني انسان موجب مي‌شود كه كودكان و بالغين مبتلا به اين بيماري، دچار عفونت‌هاي مكرر شوند و يا به درمان‌هاي دارويي پاسخ مناسب ندهند.بروز 8 بار يا بيشتر عفونت گوش طي يك سال، بروز 2 بار يا بيشتر عفونت سينوس‌ها طي يك سال، بروز 2 بار يا بيشتر عفونت‌هاي ريوي طي يك سال، اختلال در رشد وزني يا نداشتن رشد طبيعي و بروز آبسه‌هاي مكرر عميق در پوست يا ساير اعضاي بدن از جمله علايم نقص ايمني است.‏

همچنين بروز برفك مقاوم به درمان در دهان يا محل‌هاي ديگر در پوست پس از يك سالگي، سابقه دريافت آنتي بيوتيك به‌صورت تزريق وريدي براي درمان عفونت‌ها، بروز 2 بار يا بيشتر عفونت‌هاي جدي مانند مننژيت، استنوميليت، عفونت استخوان و مغز استخوان و سپتي سمي و مسموميت خون و نيز علايم ديگر نقص ايمني است.

خانواده‌ها بايد به وجود يك فرد مبتلا به نقص اوليه ايمني ميان خود توجه داشته باشند. چراكه سابقه خانوادگي داشتن اين بيماري، احتمال ابتلا به نقص ايمني را افزايش مي‌دهد.اگر فردي براي درمان عفونت 2 ماه يا بيشتر، آنتي بيوتيك مصرف كند و پاسخ درمان مناسبي مشاهده نشود داراي علائم نقص ايمني است.

وي با اشاره به اين مطلب كه هر عفونتي علامت نقص ايمني نيست، اما چنانچه بيش از يكي از علايم 10 گانه يادشده در فردي وجود داشته باشد ضروري است براي بررسي دستگاه ايمني به پزشك مراجعه كند، مي‌گويد: بيماران با مشاهده يكي از اين علايم حتما بايد به پزشك مراجعه كنند.‏

قريشي همچنين ياد آوري مي‌كند: تشخيص ديرهنگام و يا دريافت نكردن درمان‌هاي اصولي به قيمت جان بيماران تمام مي‌شود و افزايش سطح آگاهي جامعه پزشكي در خصوص بيماري‌هاي نقص ايمنــي اوليه، نه فقط نقش مهمي در تشخيص به موقع بيماري دارد، بلكه با شناخت ماهيت بيماري و عوارض عفوني و غير عفوني آن و انجام اقدامات درماني و پيگيري روند بيماري، مي‌تواند از ميزان بروز آسيب‌هاي پايدار در بيماران جلوگيري كند.

بيماري‌هاي نقص ايمني و ازدواج‌هاي فاميلي

دكتر اصغر آقا محمدي ـ رئيس انجمن حمايت از بيماران مبتلا به نقص اوليه ايمني نيز معتقد است:در کشور ما به دليل بالا بودن تعداد ازدواج‌هاي هم خون و فاميلي، موارد ابتلا به بيماري‌هاي نقص ايمني اوليه از نوع کروموزوم‌هاي غير جنسي بالا است.

وي با اشاره به اين مطلب كه بيماري‌هاي نقص ايمني اوليه شامل گروه‌هاي مادرزادي يا ارثي است، مي‌گويد: اين بيماري به دليل معيوب بودن ژن‌هاي دخيل در ساخت اعضاي دستگاه ايمني، عملکرد پروتيين‌ها و سلول‌هاي دستگاه ايمني و دفاعي بدن انسان، ايجاد مي‌شود.

رئيس انجمن حمايت از بيماران مبتلا به نقص اوليه ايمني مي‌افزايد: در مواقع بروز نقص و اختلال در عملکرد دستگاه ايمني به‌علت عدم توانايي در مقابله با ميکروب‌ها و ويروس‌ها و ساير عوامل بيماري‌زا، بيماران دچار عفونت‌هاي پي‌در‌پي مي‌شوند که در دستگاه‌ها و اندام‌هاي مختلف مانند دستگاه تنفس، دستگاه گوارش، سيستم عصبي و مفاصل و استخوان بروز مي‌کند.‏

وي با بيان اين مطلب كه بر حسب نوع نقص ايمني، تظاهرات بيماري و نوع عفونت‌هاي مکرر در مبتلايان متفاوت است، خاطر نشان مي‌كند: در اشکال ساده بيماري‌هاي نقص ايمني مبتلايان دچار عفونت‌هايي مانند سينوزيت‌ و عفونت‌هاي گوش و ريه مي‌شوند، در حالي‌که در فرم‌هاي شديد، نقص ايمني بروز عفونت‌هاي شديدتر در بيماران را به همراه مي‌آورد و در صورت عدم تشخيص و درمان، موجب مرگ بيماران در سال‌هاي اول زندگي آنان مي‌شود.‏

دكتر آقا محمدي همچنين مي‌گويد: با توجه به منشا ژنتيکي بيماري‌هاي نقص ايمني، فرم‌هاي توارث متفاوت است، برخي بيماري‌ها از طريق کروموزوم‌هاي جنسي و برخي ديگر از طريق کروموزوم‌هاي غيرجنسي ايجاد مي‌شوند.‏

وي در پاسخ به اين پرسش كه بيماري نقص ايمني چگونه انتقال مي‌يابد، مي‌افزايد: در موارد انتقال از طريق کروموزوم‌هاي جنسي، بيماري در افراد مذکر تظاهر مي‌کند و افراد مونث ناقل بيماري مي‌شوند، اما در موارد انتقال از طريق کروموزوم‌هاي غير جنسي، زنان و مردان هر دو در معرض ابتلا به اين بيماري‌ها قرار مي‌گيرند.رئيس بخش ايمنولوژي مرکز طبي کودکان همچنين يادآوري مي‌كند: فراواني بيماري‌هاي نقص ايمني در دنيا يک در 10هزار تا يک در100هزار است، اما در ايران به دليل ازدواج‌هاي فاميلي بالا، اين نسبت بيش از کشور‌هاي اروپايي است.‏

بيتا مهدوي